Для ответа, который не может быть выражен словами, не может быть высказан вопрос
Впервые зафиксирована в Венеции, в 1765 году. С тех пор подтверждена у сорока семей и примерно ста человек. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. поражаются оба пола и отсутствуют носители. Если человек имеет патологический ген, то заболевание обязательно развивается, однако степень его выраженности может значительно варьировать.

Болезнь проявляется в возрасте от 18 до 60, но в основном скорее к зрелости. Продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

СНБ имеет множество проявлений в результате дистрофических изменений центральной части головного мозга - в таламусе. Патоморфологические изменения характеризуются отсутствием признаков воспаления, гибелью нейронов, астроглиозом; иногда выявляются спонгиоз и амилоидные белковые депозиты. В ассоциативных и моторных ядрах таламуса поражается 90% нейронов, в лимбико-паралимбических, интраламинарных и ретикулярных ядрах - 60%.

Таламус является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающим сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. Считается, что при засыпании снижается эффективность проведения импульсов через таламус. При СНБ происходит нарушение этой функции, нарушаются и другие циркадные ритмы, влияющие на кровяное давление, частоту сердечных сокращений, температуру тела и гормональные ритмы. Отсутствует выработка слезной жидкости, снижается болевая чувствительность и рефлекторная активность, развивается деменция, на коже иногда появляются высыпания.

4 стадии развития СНБ:
- пациент страдает от прогрессивной бессонницы, панических атак и фобий (в среднем 4 месяца);
- к паническим атакам присоединяются галлюцинации, тревожное возбуждение и потливость (в среднем 5 месяцев);
- полная неспособность спать сопровождается быстрой потерей веса, отмечается полная несдержанность в поступках (в среднем 3 месяца);
- пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающий мир (в среднем 6 месяцев), умирает от истощения или пневмонии.

Лечения нет. Снотворные не помогают.

@темы: анатомический кабинет